{"id":188987,"date":"2014-09-11T00:11:56","date_gmt":"2014-09-11T05:11:56","guid":{"rendered":"http:\/\/www.diarioimagen.net\/?p=188987"},"modified":"2014-09-11T04:04:33","modified_gmt":"2014-09-11T09:04:33","slug":"enfermedad-de-stargardt-distrofia-macular-atrofica-con-fundus-flavimaculatus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/?p=188987","title":{"rendered":"Enfermedad de Stargardt (distrofia macular atr\u00f3fica con fundus flavimaculatus<\/em>)"},"content":{"rendered":"

AAPAUNAM INFORMA<\/h2>\n

Jorge Delf\u00edn S\u00e1nchez<\/h5>\n

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Stargardt describi\u00f3 en 1909 por primera vez una enfermedad de herencia autos\u00f3mica recesiva que presentaban atrofia macular asociada con manchas peque\u00f1as amarillentas profundas.<\/p>\n

Las distrofias maculares se definen como un proceso de envejecimiento y muerte prematuros de las c\u00e9lulas de la retina, generalmente confinado a la m\u00e1cula, en el cual hay un defecto enzim\u00e1tico gen\u00e9ticamente determinado heredable y no existe evidencia de un factor etiol\u00f3gico extr\u00ednseco demostrable.<\/p>\n

Afirma la doctora Aurora Olea Mart\u00ednez, m\u00e9dico especialista del Hospital 1\u00ba. de Octubre, que es la distrofia macular m\u00e1s frecuente y en la mayor\u00eda de casos se heredan de forma autos\u00f3mica recesiva. Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.<\/p>\n

Es una enfermedad gen\u00e9tica, aproximadamente el 90% de los casos se transmite de una forma autos\u00f3mica recesiva. Esto significa que para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado.<\/p>\n

En la mayor\u00eda de los casos el patr\u00f3n de herencia es autos\u00f3mico recesivo y el gen involucrado es el ABCR (ahora llamado ABCA4), ubicado en el brazo corto del cromosoma 1; este gen codifica una prote\u00edna transportadora la cual es expresada en los segmentos externos de los bastones.<\/p>\n

El gen ABCA4 es responsable de la producci\u00f3n de una prote\u00edna llamada ABCR que regula el transporte de sustancias y de algunas c\u00e9lulas de la retina (la superficie sensible a la luz en la parte posterior del ojo), si el ABCR no funciona correctamente, ocasiona dep\u00f3sitos de acumulaci\u00f3n de c\u00e9lulas dentro de la retina, que se da\u00f1a y finalmente mueren.<\/p>\n

Los pacientes con Stargardt presentan un deterioro gradual de unas c\u00e9lulas receptoras de la se\u00f1al visual y de los colores que est\u00e1n en la retina y que llamamos \u201cconos\u201d. Los conos est\u00e1n concentrados en la m\u00e1cula que es la parte central de la retina y donde se recibe la mayor parte de la visi\u00f3n.<\/p>\n

Al principio, los s\u00edntomas pueden ser leves, pero empeoran con el tiempo, la progresi\u00f3n var\u00eda con cada individuo. Los estudios muestran que tras bajar la visi\u00f3n del 50%, el deterioro puede ser r\u00e1pido hasta llegar a una agudeza visual inferior al 5%. En este nivel, la visi\u00f3n del paciente normalmente se vuelve m\u00e1s estable, se quejan de dificultad en la lectura y progresivamente van notando zonas grises o negras (sin visi\u00f3n) en el centro de su campo visual.<\/p>\n

La visi\u00f3n perif\u00e9rica y nocturna no se pierde en la mayor\u00eda de los pacientes, pero en los estadios tard\u00edos de la enfermedad la visi\u00f3n de los colores tambi\u00e9n se ve afectada.<\/p>\n

Recomendaciones para vivir con esta enfermedad, al tratarse de una enfermedad gen\u00e9tica es especialmente recomendable realizaci\u00f3n de un estudio gen\u00e9tico y diagnostico precoz para iniciar cuando antes un tratamiento preventivo de la progresi\u00f3n de la enfermedad. Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.<\/p>\n

Asimismo, los pacientes con esta enfermedad deben evitar suplementos con vitamina A, es recomendable que utilicen gafas con protecci\u00f3n ultravioleta y es necesario que en cuanto se detecten los primeros s\u00edntomas, acudan a un especialista para intentar mejorar su calidad de vida, empleando la visi\u00f3n perif\u00e9rica.<\/p>\n

j_o_r_g_e_d@yahoo.com.mx<\/em><\/a><\/p>\n

Esc\u00fachanos en Radio Universidad en el 860 de AM todos los viernes a las 12:45 horas.<\/p><\/blockquote>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Jorge Delf\u00edn S\u00e1nchez<\/strong><\/span>
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