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<\/a>w<\/span><\/p><\/div>\n Se\u00f1ala la doctora Aurora Olea Mart\u00ednez, m\u00e9dico especialista en oftalmolog\u00eda, que la distrofia macular m\u00e1s frecuente, en la mayor\u00eda de casos se heredan de forma autos\u00f3mica recesiva. Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.<\/p>\n Es una enfermedad gen\u00e9tica, aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autos\u00f3mica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.<\/p>\n En la gran mayor\u00eda de los casos el patr\u00f3n de herencia es autos\u00f3mico recesivo y el gen involucrado es el ABCR (ahora llamado ABCA4), ubicado en el brazo corto del cromosoma<\/p>\n El gen ABCA4 es responsable de la producci\u00f3n de una prote\u00edna llamada ABCR que regula el transporte de sustancias y de algunas c\u00e9lulas de la retina (la superficie sensible a la luz en la parte posterior del ojo), ABCR no funciona correctamente. Esto ocasiona dep\u00f3sitos de acumulaci\u00f3n de c\u00e9lulas dentro de la retina, que se da\u00f1a y finalmente mueren.<\/p>\n Los estudios muestran que, tras bajar la visi\u00f3n del 50%, el deterioro puede ser r\u00e1pido hasta llegar a una agudeza visual inferior al 5%. En este nivel, la visi\u00f3n del paciente normalmente se vuelve m\u00e1s estable, se quejan de dificultad en la lectura y progresivamente van notando zonas grises o negras (sin visi\u00f3n) en el centro de su campo visual.<\/p>\n La visi\u00f3n perif\u00e9rica y nocturna no se pierde en la mayor\u00eda de los pacientes, pero en los estadios tard\u00edos de la enfermedad la visi\u00f3n de los colores tambi\u00e9n se ve afectada.<\/p>\n Los cambios cl\u00e1sicos en el fondo de ojo incluyen \u00e1reas bilaterales, por lo com\u00fan sim\u00e9tricas, de atrofia macular con manchas prominentes de color amarillo- blanquecino en el epitelio pigmentario de la retina en el polo posterior .Las lesiones maculares pueden tener un aspecto caracter\u00edstico de \u201cbronce amarillo\u201d o atrofia en patr\u00f3n de \u201ctipo blanco\u201d<\/p>\n Estudio de angiograf\u00eda con fluoresce\u00edna puede ser realizada para confirmar el diagn\u00f3stico, En la angiograf\u00eda de retina con fluoresce\u00edna se observa una coroides oscura (\u201csilencio coroideo\u201d) en el 80% de los casos y aunque no es un dato indispensable para el diagn\u00f3stico, su presencia es altamente espec\u00edfica de esta entidad, y se debe al bloqueo de la fluorescencia normal de la coroides por acumulaci\u00f3n de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Desafortunadamente, no hay ning\u00fan tratamiento conocido para esta patolog\u00eda, algunos pacientes pueden requerir tratamiento con l\u00e1ser para sellar fugas de los vasos sangu\u00edneos en la retina.<\/p>\n Recomendaciones para vivir con esta enfermedad, al tratarse de una enfermedad gen\u00e9tica es especialmente recomendable realizaci\u00f3n de un estudio gen\u00e9tico y diagnostico precoz para iniciar cuando antes un tratamiento preventivo de la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad. Asimismo, los pacientes con esta enfermedad deben evitar suplementos con vitamina A, es recomendable que utilicen gafas con protecci\u00f3n ultravioleta y es necesario que, en cuanto se detecten los primeros s\u00edntomas, acudan a un especialista para intentar mejorar su calidad de vida, empleando la visi\u00f3n perif\u00e9rica.<\/p>\n