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En el marco del mes de la Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad gen\u00e9tica causada por la deficiencia del gen\u00a0SMN1<\/em>\u00a0que provoca debilidad muscular progresiva y atrofia de los m\u00fasculos debido a la degeneraci\u00f3n y muerte de neuronas motoras, especialistas afirman que urge que sea considerada una enfermedad rara\u00a0 para facilitar el acceso a un diagn\u00f3stico y tratamiento oportuno. La \u00a0Organizaci\u00f3n Mundial de Salud (OMS) especifica que las enfermedades raras tienen una prevalencia de no m\u00e1s 5 personas por cada 10 mil habitantes; en M\u00e9xico, se estima que uno de cada 6 mil ni\u00f1os nacidos es diagnosticado con AME\u00a0y una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa este padecimiento, convirti\u00e9ndose en una de las enfermedades que causa m\u00e1s muertes entre la poblaci\u00f3n infantil. La AME se clasifica en\u00a0 4 tipos seg\u00fan la edad y las habilidades motoras alcanzadas (como sostener la cabeza, sentarse o caminar) de los pacientes. La forma m\u00e1s frecuente y severa es la AME tipo 1 que afecta a menores de seis meses quienes, si no tienen un correcto diagn\u00f3stico y tratamiento temprano, pueden fallecer antes de los dos a\u00f1os de vida. La forma tipo II se manifiesta entre los 6 y 18 meses, estos pacientes logran sentarse, pero no caminar. El tipo III comienza despu\u00e9s de los 18 meses y son ni\u00f1os que logran caminar. En el tipo IV, los s\u00edntomas progresan lentamente y suelen aparecer en la adultez temprana. Al ser una enfermedad degenerativa el tiempo es un factor fundamental en quienes la sufren, ya que el desenlace es el fallecimiento. Sin embargo, si esto no sucede, el da\u00f1o muscular progresa con el tiempo y llega a afectar el habla, la degluci\u00f3n, la respiraci\u00f3n y el movimiento para sentarse, gatear y caminar. Al respecto, la doctora Irene P\u00e9rez, directora m\u00e9dica de Enfermedades Raras en Novartis M\u00e9xico afirma que el reto actual: \u201dSe encuentra en la etapa de detecci\u00f3n y de diagn\u00f3stico,\u00a0 lo m\u00e1s importante es lograr el reconocimiento de la enfermedad y con ello su inclusi\u00f3n en el tamizaje neonatal, que traer\u00eda consigo un mejor abordaje en las instituciones de salud y facilitar el acceso a tratamientos que puedan cambiar el rumbo de la enfermedad. La falta de conocimiento en la poblaci\u00f3n y en la comunidad m\u00e9dica ha propiciado que se lleve a cabo un diagn\u00f3stico err\u00f3neo\u201d. La falta de conocimiento en los m\u00e9dicos de primer contacto provoca una referencia tard\u00eda con el especialista, ocasionando un desfase entre el diagn\u00f3stico y el tratamiento de entre 6 y 9 meses. Por otro lado, el diagn\u00f3stico y tratamiento depende en gran medida del nivel socioecon\u00f3mico, ya que las pruebas gen\u00e9ticas pueden tener un alto costo y, aquellos que no tienen acceso a un sistema de salud privado (que es cerca del 90% de la poblaci\u00f3n en M\u00e9xico) a menudo no llegan a recibir un tratamiento. Actualmente, \u00e9ste se lleva a cabo con terapias g\u00e9nicas, que facilitan la producci\u00f3n de la prote\u00edna faltante, ya que al reemplazar o introducir genes en las c\u00e9lulas, contribuye a que las neuronas motoras tengan un funcionamiento adecuado \u00a0y que la debilidad muscular sea menos progresiva.<\/p>\n *****<\/strong><\/p>\n El Instituto Nacional de Rehabilitaci\u00f3n (INR) ostenta el liderazgo internacional en \u00a0trasplantes de tejidos de la mano, uso de rob\u00f3tica en cirug\u00eda de rodilla y tratamiento de quemaduras graves con injertos de piel, afirma el presidente de la Academia Mexicana de Cirug\u00eda, Felipe Cruz Vega.\u00a0 Por su parte, el director general del INR, Carlos Pineda Villase\u00f1or, refiri\u00f3 que los avances m\u00e9dicos favorecen a quienes sufren lesiones, amputaciones o quemaduras. Como ejemplo, dijo que, en caso de accidente, una microcirug\u00eda realizada a tiempo puede evitar la p\u00e9rdida de alguna extremidad. Al hablar sobre la cirug\u00eda rob\u00f3tica en rodilla, el jefe del Servicio de Reconstrucci\u00f3n Articular de Cadera y de Rodilla, V\u00edctor Manuel llizaliturri S\u00e1nchez, inform\u00f3 que esta tecnolog\u00eda es h\u00edbrida, ya que\u00a0 el especialista gu\u00eda el equipo para hacer los cortes y la medici\u00f3n de la tensi\u00f3n en m\u00fasculos y ligamentos, lo que reduce complicaciones y aumenta la supervivencia de los implantes, dijo que con el asistente rob\u00f3tico que lleva el nombre de Rosa, a la fecha se han atendido 83 personas; una de ellas, mayor de 70 a\u00f1os, intervenida exitosamente por un problema de rodilla. El jefe del Servicio de Cirug\u00eda de Mano y Microcirug\u00eda del INR, Alejandro Espinosa Guti\u00e9rrez, explic\u00f3 que la microcirug\u00eda no es una t\u00e9cnica quir\u00fargica utilizada en pacientes que sufren p\u00e9rdida \u00f3sea. En algunos casos se utilizan colgajos para atender secuelas de quemaduras o padecimientos como la pseudoartrosis y present\u00f3 el caso cl\u00ednico de un hombre de 24 a\u00f1os, aficionado a la charrer\u00eda, que presentaba m\u00faltiples lesiones en el dedo medio de la mano derecha. Despu\u00e9s de la intervenci\u00f3n quir\u00fargica, recobr\u00f3 la movilidad de sus articulaciones y retom\u00f3 sus actividades cotidianas.<\/p>\n