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El parentesco y la gen\u00e9tica van m\u00e1s all\u00e1 de los rasgos, comportamientos y gestos que compartimos con nuestros familiares. Dentro de las m\u00e1s de 7,000 enfermedades poco frecuentes, el 80% tiene origen gen\u00e9tico, es decir, aquellas que pueden ser heredadas de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n. En M\u00e9xico, cerca de 8 millones de personas padece este tipo de enfermedades como en el caso de la Amiloidosis Heredofamiliar, padecimiento que tiene m\u00e1s de 25 prote\u00ednas causantes, entre ellas, la Asociada a la Transtiretina (hATTR), que afecta a unas 50,000 personas a nivel mundial. En la hATTR hay un 50%5 de probabilidades de que un hijo la presente y conforme avanza, genera complicaciones que tienen un alto impacto en el paciente. Tiene su origen cuando la prote\u00edna amiloide se acumula en los \u00f3rganos de forma anormal e interfiere en su correcto funcionamiento, afectando el coraz\u00f3n, los ri\u00f1ones, el h\u00edgado, el bazo, el sistema nervioso o el tracto digestivo. Al ser una enfermedad poco frecuente, su diagn\u00f3stico puede demorar hasta 4 a\u00f1os en promedio, \u201cIncluso, se estima que en M\u00e9xico la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con m\u00e1s casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de M\u00e9xico y Guanajuato\u201d, afirma la doctora Pilar Pichardo, directora m\u00e9dica de PTC Therapeutics en M\u00e9xico. Algunos de los s\u00edntomas m\u00e1s comunes de esta enfermedad son diarreas incontrolables, p\u00e9rdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes, hormigueo, entumecimiento, s\u00edndrome del t\u00fanel carpiano, dolor, disfunci\u00f3n sexual, p\u00e9rdida de sensibilidad a la temperatura y debilidad. \u201cLa hATTR es una patolog\u00eda que afecta al cuerpo humano haciendo que el 20% de los afectados presenten polineuropat\u00eda (trastorno de los nervios perif\u00e9ricos) y 80% cardiomiopat\u00eda (enfermedades del m\u00fasculo cardiaco)\u201d. La edad de inicio en la hATTR suele variar, los primeros s\u00edntomas aparecen desde los 20 hasta los 60 a\u00f1os.El diagn\u00f3stico temprano es fundamental para evitar da\u00f1os irreversibles en diversos \u00f3rganos. Debido a que la amiloidosis afecta a varios \u00f3rganos, el paciente debe acudir a otros especialistas como neur\u00f3logos, cardi\u00f3logos, gastroenter\u00f3logos y oftalm\u00f3logos. PTC Therapeutics es una empresa biofarmac\u00e9utica global enfocada en la ciencia, centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercializaci\u00f3n de medicamentos cl\u00ednicamente diferenciados que proporcionan beneficios a pacientes con enfermedades raras.<\/p>\n
******<\/strong><\/p>\n\u201cPromover la conciencia y el apoyo a personas con labio y paladar hendido (LPH), una condici\u00f3n de salud com\u00fanmente llamada \u2018labio leporino\u2019, que afecta a 1 de cada 750 ni\u00f1os nacidos vivos en M\u00e9xico y que es reversible o curable a trav\u00e9s de un tratamiento integral de cirug\u00eda oportuna, sobre todo en los primeros meses de vida\u201d, afirma Aurelie Bagard, Directora de Marketing en Edenred M\u00e9xico. En el marco del D\u00eda Nacional del Labio y Paladar Hendido que se conmemora el 23 de julio, Edenred M\u00e9xico anunci\u00f3 la segunda edici\u00f3n de su torneo de golf altruista, el cual se realizar\u00e1 el 16 de octubre de 2023 en el Club Los Encinos, ubicado en la Carretera Libre M\u00e9xico-Toluca. La competencia contar\u00e1 con la participaci\u00f3n de presidentes, directores y gerentes de corporativos. El Torneo de Golf de Edenred M\u00e9xico ser\u00e1 a favor de Mobile Surgery International A.C., organizaci\u00f3n beneficiaria a la que ahora se suma La Casa de la Amistad para Ni\u00f1os con C\u00e1ncer I.A.P., ambas son clave para apoyar a la ni\u00f1ez y a la juventud mexicana desde sus trincheras. La primera edici\u00f3n reuni\u00f3 a m\u00e1s de 100 figuras de la industria empresarial y se lograron recaudar m\u00e1s de 250 mil pesos, ingresos que fueron destinados a Mobile Surgery Internacional que ayuda a la atenci\u00f3n integral de pacientes en comunidades desprotegidas del pa\u00eds; principalmente a pacientes que nacen con labio y\/o paladar hendido en comunidades desprotegidas. Algunas de sus acciones son ofrecer cirug\u00edas y atenci\u00f3n gratis a todos los ni\u00f1os que sufren de esta condici\u00f3n, utilizar hospitales quir\u00fargicos m\u00f3viles para brindar atenci\u00f3n, capacitar a m\u00e9dicos y enfermeras para que puedan ayudar con la misi\u00f3n por generaciones.<\/p>\n
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