{"id":689722,"date":"2025-10-21T21:35:34","date_gmt":"2025-10-22T03:35:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/?p=689722"},"modified":"2025-10-21T21:35:34","modified_gmt":"2025-10-22T03:35:34","slug":"22-de-octubre-dia-internacional-del-sindrome-de-phelan-mcdermid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/?p=689722","title":{"rendered":"22 de octubre D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Phelan-McDermid"},"content":{"rendered":"<ul>\n<li><strong>Visibilizando el desaf\u00edo desde la psicolog\u00eda<\/strong><\/li>\n<li><strong>Es una condici\u00f3n gen\u00e9tica rara que afecta el desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"attachment_689723\" style=\"width: 370px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-689723\" class=\"wp-image-689723 size-large\" src=\"https:\/\/www.diarioimagen.net\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/SINDROME01-ok-360x270.jpg\" alt=\"\" width=\"360\" height=\"270\" srcset=\"https:\/\/www.diarioimagen.net\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/SINDROME01-ok-360x270.jpg 360w, https:\/\/www.diarioimagen.net\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/SINDROME01-ok-240x180.jpg 240w, https:\/\/www.diarioimagen.net\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/SINDROME01-ok-768x576.jpg 768w, https:\/\/www.diarioimagen.net\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/SINDROME01-ok.jpg 1500w\" sizes=\"auto, (max-width: 360px) 100vw, 360px\" \/><p id=\"caption-attachment-689723\" class=\"wp-caption-text\">Ni\u00f1as y ni\u00f1os con S\u00edndrome de Phelan-McDermid reciben atenci\u00f3n interdisciplinaria para fortalecer el desarrollo cognitivo y emocional.\u200b<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Por Arturo Arellano <\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Cada 22 de octubre, familias de todo el mundo se unen para visibilizar y sensibilizar a la sociedad sobre el S\u00edndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara causada por la deleci\u00f3n del gen SHANK3 en el cromosoma 22q13, que determina alteraciones significativas en el desarrollo cognitivo, motor y ling\u00fc\u00edstico.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico temprano es uno de los mayores retos ante la diversidad y la complejidad de los s\u00edntomas, que incluyen retraso global del desarrollo, ausencia o severa limitaci\u00f3n del habla, rasgos del espectro autista, problemas de sue\u00f1o, alimentaci\u00f3n y comportamiento.\u200b<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Afrontamiento psicol\u00f3gico <\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Frente a la ausencia de tratamiento curativo, la psicolog\u00eda se convierte en un pilar fundamental para la atenci\u00f3n integral de las personas con S\u00edndrome de Phelan-McDermid.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>La intervenci\u00f3n psicol\u00f3gica se centra en estrategias de estimulaci\u00f3n temprana, terapia de lenguaje, abordaje conductual y acompa\u00f1amiento emocional, con el objetivo de fortalecer las habilidades adaptativas y mejorar la autonom\u00eda. Se recomienda la terapia cognitivo-conductual para el manejo de dificultades de comportamiento y el asesoramiento familiar para enfrentar la incertidumbre y el estr\u00e9s derivados del diagn\u00f3stico y la convivencia con la enfermedad.\u200b<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>El trabajo interdisciplinario entre psic\u00f3logos, terapeutas ocupacionales, neur\u00f3logos y pediatras permite crear programas personalizados para abordar los retos motores, cognitivos y del lenguaje, propiciando entornos inclusivos y ajustados a las necesidades de cada paciente. El acompa\u00f1amiento psicol\u00f3gico tambi\u00e9n es clave para la atenci\u00f3n a problemas de sue\u00f1o, alimentaci\u00f3n y la gesti\u00f3n de emociones como la frustraci\u00f3n y la ansiedad, predominantes en quienes presentan rasgos autistas o dificultades severas de comunicaci\u00f3n.\u200b<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Prevalencia mundial:<\/strong> Aproximadamente 3,600 a 4,000 personas han sido diagnosticadas formalmente en el mundo, aunque se estima que la cifra real podr\u00eda ser mayor debido al subdiagn\u00f3stico y la dificultad en la identificaci\u00f3n de la enfermedad.\u200b<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Frecuencia:<\/strong> El s\u00edndrome de Phelan-McDermid contribuye con el 0.5% a 2% de todos los casos de autismo y discapacidad intelectual. Es la segunda microdeleci\u00f3n cromos\u00f3mica m\u00e1s frecuente despu\u00e9s de la deleci\u00f3n 1p36.\u200b<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>S\u00edntomas:<\/strong> El 80% de los pacientes presentan caracter\u00edsticas del espectro autista o rasgos similares, adem\u00e1s de hipoton\u00eda neonatal severa, retraso global en el desarrollo, ausencia o severa limitaci\u00f3n del habla y dismorfias menores.\u200b Cada caso es diferente. Adem\u00e1s de los retos ya mencionados, pueden presentarse trastornos psiqui\u00e1tricos, problemas de comportamiento, alteraciones del sue\u00f1o y dificultades de alimentaci\u00f3n.\u200b<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Gen\u00e9tica:<\/strong> La mayor\u00eda de los casos (80%) ocurren de manera espont\u00e1nea (de novo), mientras que el resto puede heredarse.\u200b<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Situaci\u00f3n en M\u00e9xico:<\/strong> No existen cifras oficiales, pero la literatura m\u00e9dica mexicana reporta casos en revistas cient\u00edficas, destacando la importancia de mejorar el acceso al diagn\u00f3stico y el acompa\u00f1amiento psicol\u00f3gico.\u200b<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Dificultad diagn\u00f3stica:<\/strong> El bajo conocimiento del s\u00edndrome entre profesionales de la salud y la limitada disponibilidad de pruebas gen\u00e9ticas son obst\u00e1culos importantes para un diagn\u00f3stico oportuno, tanto en M\u00e9xico como internacionalmente.\u200b La mayor\u00eda de las familias se\u00f1ala una total falta de acompa\u00f1amiento emocional e informativo durante el proceso diagn\u00f3stico, lo que agrava el impacto psicol\u00f3gico social del s\u00edndrome.\u200b<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Estos datos muestran la necesidad de una mayor sensibilizaci\u00f3n, formaci\u00f3n de especialistas y aceleraci\u00f3n de los procesos diagn\u00f3sticos, especialmente en pa\u00edses como M\u00e9xico. Tambi\u00e9n subrayan la importancia de campa\u00f1as como #PhelanVisible para mejorar la detecci\u00f3n y atenci\u00f3n de esta enfermedad rara.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Esta jornada es oportunidad para reflexionar sobre el papel de la psicolog\u00eda en el acompa\u00f1amiento a las familias y personas con S\u00edndrome de Phelan-McDermid, recordando que la inclusi\u00f3n, el acceso a terapias especializadas, y la cooperaci\u00f3n son esenciales para construir una sociedad m\u00e1s consciente y emp\u00e1tica ante los retos de las enfermedades raras.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<blockquote><p><strong>\u00a0Aproximadamente el 80% de quienes presentan este s\u00edndrome desarrollan rasgos del espectro autista, haciendo fundamental la intervenci\u00f3n interdisciplinaria y el acompa\u00f1amiento psicol\u00f3gico.\u200b<\/strong><\/p><\/blockquote>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Visibilizando el desaf\u00edo desde la psicolog\u00eda Es una condici\u00f3n gen\u00e9tica rara que afecta el desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje &nbsp; Por Arturo Arellano &nbsp; Cada 22 de octubre, familias de todo el mundo se unen para visibilizar y sensibilizar a la sociedad sobre el S\u00edndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara causada por la deleci\u00f3n [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":689723,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[17],"tags":[],"class_list":["post-689722","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-especiales"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/689722","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/14"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=689722"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/689722\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":689724,"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/689722\/revisions\/689724"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/689723"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=689722"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=689722"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.diarioimagen.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=689722"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}