Enfermedad de Stargardt (distrofia macular atrófica con fundus flavimaculatus)
AAPAUNAM jueves 11, Sep 2014AAPAUNAM INFORMA
Jorge Delfín Sánchez
Stargardt describió en 1909 por primera vez una enfermedad de herencia autosómica recesiva que presentaban atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas profundas.
Las distrofias maculares se definen como un proceso de envejecimiento y muerte prematuros de las células de la retina, generalmente confinado a la mácula, en el cual hay un defecto enzimático genéticamente determinado heredable y no existe evidencia de un factor etiológico extrínseco demostrable.
Afirma la doctora Aurora Olea Martínez, médico especialista del Hospital 1º. de Octubre, que es la distrofia macular más frecuente y en la mayoría de casos se heredan de forma autosómica recesiva. Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.
Es una enfermedad genética, aproximadamente el 90% de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado.
En la mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico recesivo y el gen involucrado es el ABCR (ahora llamado ABCA4), ubicado en el brazo corto del cromosoma 1; este gen codifica una proteína transportadora la cual es expresada en los segmentos externos de los bastones.
El gen ABCA4 es responsable de la producción de una proteína llamada ABCR que regula el transporte de sustancias y de algunas células de la retina (la superficie sensible a la luz en la parte posterior del ojo), si el ABCR no funciona correctamente, ocasiona depósitos de acumulación de células dentro de la retina, que se daña y finalmente mueren.
Los pacientes con Stargardt presentan un deterioro gradual de unas células receptoras de la señal visual y de los colores que están en la retina y que llamamos “conos”. Los conos están concentrados en la mácula que es la parte central de la retina y donde se recibe la mayor parte de la visión.
Al principio, los síntomas pueden ser leves, pero empeoran con el tiempo, la progresión varía con cada individuo. Los estudios muestran que tras bajar la visión del 50%, el deterioro puede ser rápido hasta llegar a una agudeza visual inferior al 5%. En este nivel, la visión del paciente normalmente se vuelve más estable, se quejan de dificultad en la lectura y progresivamente van notando zonas grises o negras (sin visión) en el centro de su campo visual.
La visión periférica y nocturna no se pierde en la mayoría de los pacientes, pero en los estadios tardíos de la enfermedad la visión de los colores también se ve afectada.
Recomendaciones para vivir con esta enfermedad, al tratarse de una enfermedad genética es especialmente recomendable realización de un estudio genético y diagnostico precoz para iniciar cuando antes un tratamiento preventivo de la progresión de la enfermedad. Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.
Asimismo, los pacientes con esta enfermedad deben evitar suplementos con vitamina A, es recomendable que utilicen gafas con protección ultravioleta y es necesario que en cuanto se detecten los primeros síntomas, acudan a un especialista para intentar mejorar su calidad de vida, empleando la visión periférica.
Escúchanos en Radio Universidad en el 860 de AM todos los viernes a las 12:45 horas.