22 de octubre Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
* Especiales martes 21, Oct 2025- Visibilizando el desafío desde la psicología
- Es una condición genética rara que afecta el desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje
Niñas y niños con Síndrome de Phelan-McDermid reciben atención interdisciplinaria para fortalecer el desarrollo cognitivo y emocional.
Por Arturo Arellano
Cada 22 de octubre, familias de todo el mundo se unen para visibilizar y sensibilizar a la sociedad sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara causada por la deleción del gen SHANK3 en el cromosoma 22q13, que determina alteraciones significativas en el desarrollo cognitivo, motor y lingüístico.
El diagnóstico temprano es uno de los mayores retos ante la diversidad y la complejidad de los síntomas, que incluyen retraso global del desarrollo, ausencia o severa limitación del habla, rasgos del espectro autista, problemas de sueño, alimentación y comportamiento.
Afrontamiento psicológico
Frente a la ausencia de tratamiento curativo, la psicología se convierte en un pilar fundamental para la atención integral de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid.
La intervención psicológica se centra en estrategias de estimulación temprana, terapia de lenguaje, abordaje conductual y acompañamiento emocional, con el objetivo de fortalecer las habilidades adaptativas y mejorar la autonomía. Se recomienda la terapia cognitivo-conductual para el manejo de dificultades de comportamiento y el asesoramiento familiar para enfrentar la incertidumbre y el estrés derivados del diagnóstico y la convivencia con la enfermedad.
El trabajo interdisciplinario entre psicólogos, terapeutas ocupacionales, neurólogos y pediatras permite crear programas personalizados para abordar los retos motores, cognitivos y del lenguaje, propiciando entornos inclusivos y ajustados a las necesidades de cada paciente. El acompañamiento psicológico también es clave para la atención a problemas de sueño, alimentación y la gestión de emociones como la frustración y la ansiedad, predominantes en quienes presentan rasgos autistas o dificultades severas de comunicación.
Prevalencia mundial: Aproximadamente 3,600 a 4,000 personas han sido diagnosticadas formalmente en el mundo, aunque se estima que la cifra real podría ser mayor debido al subdiagnóstico y la dificultad en la identificación de la enfermedad.
Frecuencia: El síndrome de Phelan-McDermid contribuye con el 0.5% a 2% de todos los casos de autismo y discapacidad intelectual. Es la segunda microdeleción cromosómica más frecuente después de la deleción 1p36.
Síntomas: El 80% de los pacientes presentan características del espectro autista o rasgos similares, además de hipotonía neonatal severa, retraso global en el desarrollo, ausencia o severa limitación del habla y dismorfias menores. Cada caso es diferente. Además de los retos ya mencionados, pueden presentarse trastornos psiquiátricos, problemas de comportamiento, alteraciones del sueño y dificultades de alimentación.
Genética: La mayoría de los casos (80%) ocurren de manera espontánea (de novo), mientras que el resto puede heredarse.
Situación en México: No existen cifras oficiales, pero la literatura médica mexicana reporta casos en revistas científicas, destacando la importancia de mejorar el acceso al diagnóstico y el acompañamiento psicológico.
Dificultad diagnóstica: El bajo conocimiento del síndrome entre profesionales de la salud y la limitada disponibilidad de pruebas genéticas son obstáculos importantes para un diagnóstico oportuno, tanto en México como internacionalmente. La mayoría de las familias señala una total falta de acompañamiento emocional e informativo durante el proceso diagnóstico, lo que agrava el impacto psicológico social del síndrome.
Estos datos muestran la necesidad de una mayor sensibilización, formación de especialistas y aceleración de los procesos diagnósticos, especialmente en países como México. También subrayan la importancia de campañas como #PhelanVisible para mejorar la detección y atención de esta enfermedad rara.
Esta jornada es oportunidad para reflexionar sobre el papel de la psicología en el acompañamiento a las familias y personas con Síndrome de Phelan-McDermid, recordando que la inclusión, el acceso a terapias especializadas, y la cooperación son esenciales para construir una sociedad más consciente y empática ante los retos de las enfermedades raras.
Aproximadamente el 80% de quienes presentan este síndrome desarrollan rasgos del espectro autista, haciendo fundamental la intervención interdisciplinaria y el acompañamiento psicológico.
